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A un paso de la primera terapia contra la distrofia miotónica de tipo 1

Posteado por CaixaCiencia el 27/02/2020

En el mundo, 300 millones de personas sufren o sufrirán, en algún momento de sus vidas, una enfermedad clasificada como ‘rara’, es decir, muy poco común. Una de ellas es la distrofia miotónica de tipo 1, una enfermedad neurodegenerativa de origen genético de consecuencias a menudo devastadoras y que todavía no tiene tratamiento.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hablamos con Rubén Artero, que lidera el proyecto TATAMI, seleccionado con una ayuda de investigación en salud Health Research 2018 de ”la Caixa”, y con Beatriz Llamusí, que, además de ser también...

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miércoles 27

La investigación en enfermedades raras: una apuesta de todos y para todos

Posteado por CaixaCiencia el 27/02/2019

Una de cada diecisiete personas en el mundo padecerá alguna enfermedad rara en algún momento de su vida. Una realidad que contrasta con la falsa percepción de que estas enfermedades impactan en una ínfima minoría de la población. El motivo es que existen más de 7.000 enfermedades raras. Y de tan solo 800 de ellas tenemos suficiente conocimiento científico para abordarlas y afrontarlas.

Hablamos con dos investigadoras, Beatriz Llamusi, de la Universidad de Valencia (UV), y Pia Cosma, del Centro de Regulación Genómica (CRG). Llamusi, con el proyecto CaixaImpulse

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